Qu’est-ce que la maladie cœliaque ?
La maladie cœliaque est une maladie auto-immune chronique qui affecte le système digestif. Elle se caractérise par une intolérance au gluten, une protéine présente dans le blé, l’orge, le seigle et les croisements de ces céréales.
Lorsqu’une personne atteinte de la maladie cœliaque consomme du gluten, son système immunitaire réagit anormalement et attaque la paroi de l’intestin grêle, ce qui peut causer des dommages à la muqueuse intestinale et entraver l’absorption des nutriments (Caio et al., 2019).
Tout au long de ce billet, nous examinerons en profondeur cette pathologie : symptômes, facteurs de risque et traitement, ainsi que la relation entre la maladie cœliaque et la génétique et la possibilité d’effectuer des tests ADN pour détecter une prédisposition génétique à la maladie cœliaque.
Les symptômes
Les symptômes de la maladie cœliaque sont dus à une détérioration progressive de la paroi de l’intestin grêle lors de la consommation de gluten, empêchant l’absorption correcte de certains nutriments et entraînant des diarrhées, une perte de poids, une anémie, un gonflement de la région abdominale et de la fatigue. Toutefois, les symptômes sont très peu spécifiques, de sorte qu’environ 20 à 50 % des cœliaques présentent des symptômes compatibles avec le syndrome du côlon irritable (J. & P., Coeliac Disease : A Review 2015). C’est pourquoi il est important d’effectuer un test génétique pour la maladie cœliaque afin de faciliter le diagnostic.
Il existe une classification des différents types de maladie cœliaque en fonction des différents symptômes que peuvent présenter les patients atteints de cette maladie :
- Maladie cœliaque asymptomatique : diagnostiquée à la fois par sérologie et par biopsie chez les patients ne présentant aucun symptôme.
- Maladie cœliaque classique : ils présentent des symptômes de malabsorption intestinale tels que diarrhée, hypoalbuminémie ou stéatorrhée.
- Maladie cœliaque non classique : patients présentant des symptômes extra-intestinaux tels que l’anémie ferriprive, l’ostéopénie, l’arthrite ou le muguet buccal, entre autres.
- Maladie cœliaque symptomatique : patients présentant à la fois des symptômes gastro-intestinaux et extra-intestinaux.
- Maladie cœliaque potentielle : patients dont la sérologie est positive, mais dont la biopsie de l’intestin grêle ne révèle aucune altération histologique.
Chiffres mondiaux
L’incidence en Europe et aux États-Unis est de 1 % et a augmenté de façon spectaculaire ces dernières années. Cette augmentation est largement due à la disponibilité accrue de tests sérologiques de dépistage à haute sensibilité et spécificité, ainsi qu’à la découverte d’anticorps spécifiques pour cette pathologie, mais malgré cela, pour chaque cas diagnostiqué, il y a 7 cas non diagnostiqués. En outre, plusieurs études ont mis en garde contre le fait que la mondialisation, associée à la diffusion de versions extrêmes du régime méditerranéen, dans lesquelles des quantités excessives de gluten (jusqu’à 20 g/jour) sont incluses, pourrait avoir déclenché une augmentation de cette maladie (de Lorgeril & Salen, 2014 ; Volta et al., 2013).
Bien que le diagnostic sérologique soit aujourd’hui réalisé, il doit toujours être confirmé par une biopsie.
Comme mentionné ci-dessus, il s’agit d’une pathologie croissante, diagnostiquée à la fois chez les enfants et les adultes, affectant davantage les personnes souffrant de maladies antérieures telles que le diabète, qui est un problème majeur en raison du fait que de nombreux produits sans gluten vendus aujourd’hui provoquent une augmentation significative de la glycémie. En outre, l’incidence a été multipliée par 6,5 depuis 1990 (de la Calle et al., 2020) et est plus fréquente chez les femmes que chez les hommes dans un rapport de 2:1 (Prevalence-Celiac Disease 2019).
Fig 1 : Prévalence mondiale de la maladie cœliaque (Prevalence-Celiac Disease 2019)
Causes et facteurs de risque
La maladie cœliaque est une maladie complexe, ce qui signifie qu’elle est influencée par de multiples variantes génétiques ainsi que par l’environnement dans lequel vit l’individu.
En ce qui concerne la relation cœliaque-génétique, on a observé un taux d’héritabilité élevé (10-15 %), le plus souvent lié à la présence de certains gènes ayant des fonctions immunitaires, tels que CD80, ICOSLG et ZMIZ1, déclenchant ainsi des réactions auto-immunes (Caio et al., 2019).
En ce qui concerne les facteurs environnementaux, le gluten est le principal déclencheur, car notre alimentation est actuellement riche en cette protéine, qui se compose de peptides imunogènes non digestibles, c’est-à-dire de peptides qui résistent à l’action des enzymes dans le tractus gastro-intestinal et qui déclenchent une réponse immunitaire dans l’organisme. Ainsi, une consommation excessive de ce nutriment peut éventuellement conduire au développement de la maladie cœliaque.
Parmi les autres facteurs environnementaux à prendre en compte, citons les infections gastro-intestinales, l’utilisation prolongée d’antibiotiques et d’inhibiteurs de la pompe à protons ou la surpopulation d’Helicobacter pylori (de la Calle et al., 2020), entre autres.
Prévention et traitement
Il existe ce que l’on appelle la prévention secondaire, qui consiste à effectuer des tests de diagnostic afin de détecter la maladie à un stade précoce et de pouvoir ainsi supprimer le gluten de l’alimentation lorsque les dommages causés à l’organisme n’ont pas été graves (Meijer et al., 2018).
Ces dernières années, des recherches ont été menées sur la possibilité d’une prévention primaire basée sur une réduction quasi-totale de l’apport en gluten, mais l’impact de l’élimination de ce nutriment de notre alimentation est devenu évident et les inconvénients l’emportent sur les avantages possibles.
Une fois que la maladie cœliaque a été diagnostiquée chez un patient, le gluten est complètement supprimé de son alimentation. Les symptômes commencent généralement à s’améliorer dans la semaine qui suit le début du régime (Lebwohl et al., 2018).
Toutefois, on estime qu’environ 1 % des personnes atteintes de la maladie cœliaque ne réagissent pas bien au traitement, soit parce qu’elles ne suivent pas un régime strictement sans gluten, soit parce qu’elles souffrent d’un trouble intestinal quelconque qui les empêche de s’améliorer malgré l’absence de consommation de gluten. Cette résistance au traitement peut entraîner des complications telles que la malnutrition ou même un lymphome à lymphocytes T, étroitement lié à cette pathologie digestive. Dans ce cas, des traitements complémentaires sont proposés pour tenter d’atténuer la maladie.
24Génétique et maladie cœliaque
La maladie cœliaque étant principalement une maladie génétique, il est très important de connaître la présence dans notre ADN de certaines variantes génétiques associées à un risque plus élevé de souffrir de la maladie.
Le test de santé 24Genetics permet de détecter un grand nombre de ces gènes, tels que CD80, ICOSLG et ZMIZ1, qui jouent un rôle clé dans la prédisposition à cette maladie. Par conséquent, les patients qui découvrent qu’ils ont une prédisposition génétique élevée à la maladie cœliaque peuvent subir des tests de diagnostic pour confirmer s’ils sont atteints de la maladie, car, comme nous l’avons mentionné plus haut, une grande partie de la population atteinte de la maladie ne le sait pas, de sorte que des dommages peuvent se produire silencieusement au niveau de l’intestin, ce qui peut être dangereux avec le temps.
Étant donné que l’alimentation est directement liée à cette pathologie, il est important de connaître la nutrigénétique, définie comme la science qui étudie comment notre corps réagit aux différents nutriments en fonction de notre génotype. 24Genetics réalise les deux tests génétiques pour la maladie cœliaque, le test de santé et le test génétique nutritionnel, qui peuvent être d’une grande aide pour déterminer la prédisposition à la maladie de chaque individu.
Bibliographie
Prévalence de la maladie cœliaque (2019) Dr. Schär Institute. Disponible à l’adresse : https://www.drschaer.com/es/institute/a/prevalencia-celiaquia (consulté le 26 avril 2023).
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Caio, G., Volta, U., Sapone, A., Leffler, D. A., De Giorgio, R., Catassi, C. et Fasano, A. (2019). La maladie cœliaque : une revue complète et actuelle. In BMC Medicine (Vol. 17, Issue 1). BioMed Central Ltd. https://doi.org/10.1186/s12916-019-1380-z
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Dubois, P. C. A., Trynka, G., Franke, L., Hunt, K. A., Romanos, J., Curtotti, A., Zhernakova, A., Heap, G. A. R., Ádány, R., Aromaa, A., Bardella, M. T.., van den Berg, L. H., Bockett, N. A., de la Concha, E. G., Dema, B., Fehrmann, R. S. N., Fernández-Arquero, M., Fiatal, S., Grandone, E., … van Heel, D. A. (2010). Multiple common variants for celiac disease influencing immune gene expression (Variants communs multiples pour la maladie cœliaque influençant l’expression des gènes immunitaires). Nature Genetics, 42(4), 295-302. https://doi.org/10.1038/ng.543
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