Génétique et cancer du sein

Dans le monde de l’oncologie, le cancer du sein est peut-être l’un des cancers les plus connus, probablement parce qu’il s’agit du cancer le plus fréquemment diagnostiqué dans le monde (1).  Le vieillissement de la population, l’une des principales conséquences de la société de bien-être, ou la prévalence accrue de facteurs de risque tels que la surcharge pondérale ou la sédentarité, ainsi que les modifications des schémas de reproduction (2) font partie des facteurs qui ont augmenté l’incidence du cancer au cours des dernières décennies. Chez les femmes des pays en développement, le cancer du sein reste la principale cause de décès (2).En outre, l’incidence varie fortement selon l’ethnie (3).

Classification et oncogènes

Un oncogène est un gène anormal ou activé qui résulte de la mutation d’un allèle d’un gène normal appelé proto-oncogène. Les oncogènes sont responsables de la transformation d’une cellule normale en une cellule maligne qui développera un certain type de cancer.

Dans le cancer du sein, il en existe différents types selon l’absence ou la présence de récepteurs d’œstrogènes/progestérone (4) :

– Récepteur hormonal positif/ERBB2 négatif

– ERBB2 positif

– Triple négatif (tumeurs dépourvues des 3 marqueurs moléculaires standard)

En termes d’oncogènes, l’un des plus importants est HER2, qui est associé au cancer du sein. C’est précisément pour cette raison que son évolution est étudiée et analysée à la fois en termes de survie et de récidive potentielle (5), c’est-à-dire la possibilité que la tumeur puisse réapparaître.

Évolution et approche de la maladie

Si l’on examine les données historiques, on constate que le taux de mortalité a diminué de façon constante au cours des trente dernières années (6). Il a également été démontré que de nombreux cancers du sein ne sont pas métastatiques au moment du diagnostic (4). Dans le même temps, certaines recherches suggèrent que toutes les cellules du cancer du sein n’ont pas la capacité de développer des tumeurs (7).

Si nous revenons à la classification et prenons, par exemple, le type triple négatif, nous pouvons affirmer qu’il est le plus susceptible de récidiver, bien que, d’un autre côté, il ait un taux de survie élevé par rapport aux autres types. Dans les deux cas, il est essentiel d’identifier et de comprendre en profondeur les schémas de chacun de ces différent types. Ainsi, les stratégies cliniques pourront avoir une approche de plus en plus personnalisée afin de pouvoir établir des traitements de plus en plus efficaces.

Traitements

En plus des cyclophosphamides, des recherches récentes ont montré que le trastuzumab, en complément de la chimiothérapie, offre de bons résultats en termes de survie (8). Cependant, l’analyse de l’expression des gènes dans le cancer du sein n’a jusqu’à présent pas permis d’établir des stratégies thérapeutiques adaptées à chaque individu (9).

Cancer du sein chez l’homme

Le cancer du sein n’est pas une maladie exclusive aux femmes. Elle peut également se produire chez les hommes de tout âge, bien qu’elle soit plus fréquente chez les hommes âgés. Dans tous les cas, l’incidence est beaucoup plus faible que chez les femmes. Sa prévalence est inférieure à 5 %.

Détection, diagnostic et prévention

En génétique, le cancer du sein ne peut être compris sans parler d’instabilité génomique, un concept essentiel pour comprendre son développement (10). L’instabilité génomique est la tendance accrue à l’apparition de mutations de l’ADN ou d’autres modifications génétiques au cours de la division cellulaire ; elle est souvent associée à de nombreux types de cancer.

Parmi les outils génétiques les plus importants que nous avons découverts, deux sont particulièrement remarquables :

– Les micro-ARN, qui sont des biomarqueurs de diagnostic. Par exemple, le miR-99a-5p (11) a récemment été découvert dans le cancer du sein et a été identifié comme un bon outil pour la détection précoce du cancer du sein.

– Les tests génétiques, qui peuvent être préventifs, lorsqu’ils analysent une partie des gènes impliqués dans une pathologie, ou diagnostiques, lorsqu’ils analysent tout l’ADN qui affecte la pathologie.

Les tests de 24Genetics, en tant que tests préventifs, permettent de prendre des décisions plus éclairées qui aident les gens à améliorer leur bien-être. Plus précisément, notre test Santé examine les gènes CHEK2, CDH1 et ATM, qui sont directement liés au cancer du sein (12).

 

Bibliographie :
  1. Organisation mondiale de la santé. https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/cancer
  2. Torre, L.A., et al. (2015). Global cancer statistics, 2012. CA: A Cancer Journal for Clinicians, 65.
  3. Momenimovahed, Z., & Salehiniya, H. (2019). Epidemiological characteristics of and risk factors for breast cancer in the world. Breast Cancer : Targets and Therapy, 11, 151 – 164.
  4. Waks, A.G., & Winer, E. (2019). Breast Cancer Treatment: A Review. JAMA, 321, 288–300.
  5. Slamon, D., et al. (1989). Studies of the HER-2/neu proto-oncogene in human breast and ovarian cancer. Science, 244 4905, 707-12 .
  6. DeSantis, C., et al. (2019). Breast cancer statistics, 2019. CA: A Cancer Journal for Clinicians, 69.
  7. Veer, L.J., et al. (2002). Gene expression profiling predicts clinical outcome of breast cancer. Nature, 415, 530-536.
  8. Al-Hajj, M., et al.(2003). Prospective identification of tumorigenic breast cancer cells. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 100, 3983 – 3988.
  9. Slamon, D., et al. (2001). Use of chemotherapy plus a monoclonal antibody against HER2 for metastatic breast cancer that overexpresses HER2. The New England journal of medicine, 344 11, 783-92 .
  10. Yeow, Z.Y., et al. Targeting TRIM37-driven centrosome dysfunction in 17q23-amplified breast cancer. Nature 585, 447–452 (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-020-2690-1
  11. ACS Sens. 2021, 6, 3, 1022–1029. February 18, 2021. https://doi.org/10.1021/acssensors.0c02222
  12. Informe de salud. (2021). 24Genetics

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