Les maladies génétiques : peut-on les éviter ?

Prévenir les maladies génétiques, c’est possible

Il existe certaines maladies auxquelles nous sommes génétiquement sensibles. Grâce aux progrès de la médecine génétique, on découvre chaque jour de nouvelles mutations qui indiquent le niveau de risque de souffrir de certaines maladies au fil du temps.

En génétique, comme en médecine générale, les niveaux de risque sont mesurés par des données statistiques utilisant les informations disponibles. Il est très rare que quelque chose indique 100% de chance ou 0% de chance, presque tout se situe quelque part entre les deux.

Il existe des mutations qui n’augmentent que légèrement notre risque d’avoir une maladie par rapport à la moyenne de la population, et qui ne méritent souvent même pas d’être prises en considération. En d’autres occasions, certaines mutations indiquent un niveau de risque considérable qui nous oblige à prendre des mesures.

Il existe certaines maladies génétiques que nous ne pouvons que partiellement prévenir. Dans certains cas, il est seulement possible de retarder leur apparition pendant un certain temps, mais guère plus. En fait, certains clients nous demandent de n’inclure dans nos rapports de cartographie génétique que des informations sur les maladies qui peuvent être efficacement prévenues, et bien que la frontière ne soit pas toujours précise, cela nous semble être une option très raisonnable que nous avons étendue.

Cependant, il existe certaines maladies pour lesquelles la génétique nous donne une très forte probabilité d’en souffrir et, en même temps, une très forte possibilité de les prévenir efficacement.

Un exemple très clair est celui des gènes BRCA1 et BRCA2 dans le cancer du sein. Ces gènes nous donnent un risque très élevé d’avoir cette maladie et la médecine nous donne des solutions pour l’éviter à plus de 90%.

Pour éviter les maladies, il est clair que mener une vie saine est la première chose à faire. Toute prédisposition génétique ou environnementale sera accélérée ou retardée en fonction du mode de vie que nous menons. Un diagnostic précoce augmentera nos chances de nous maintenir aussi bien que possible devant toute maladie qui pourrait se présenter à nous.

Une analyse génétique, comme nos cartes génétiques, nous donnera un aperçu qui sera sans doute d’une grande aide :
– Voir quelles sont les pathologies dont nous devrons être plus conscients, pour pouvoir les prévenir en réagissant à temps.
– Identifier les éléments de notre mode de vie sain qui sont les plus critiques parce qu’ils affectent les endroits où nous sommes les plus vulnérables.
– Prenez des mesures immédiates contre certaines maladies et, dans certains cas, réduisez considérablement les risques de les contracter.

Nos cartes génétiques, outre la prédisposition génétique à souffrir de certaines maladies, nous fourniront des informations utiles qui nous aideront à améliorer notre qualité de vie :
– Identifier les médicaments pour lesquels nous sommes génétiquement prédisposés à nous sentir mieux ou moins bien.
– Identifier les maladies monogéniques dont nous pouvons empêcher notre progéniture d’hériter. Nous apprendre notre prédisposition à des choses aussi diverses que la prédisposition à certaines dépendances, à certains nutriments, etc.