Hérédité et Ascendance Génétiques

Notre blog s’efforce toujours d’être informatif et accessible, et nous le rédigeons dans le but de le rendre simple et compréhensible pour tout lecteur. A cette occasion, nous nous sommes permis d’être un peu plus techniques afin d’expliquer certains fondements de l’ascendance génétique. Mais vous n’avez pas besoin de comprendre chaque mot ou chaque déclaration en détail. Nous sommes sûrs qu’à la fin de la lecture de ce billet, vous disposerez des principaux concepts qui vous auront permis de mieux comprendre ce qui se cache derrière la création d’une étude d’ascendance personnalisée 24Genetics.

 

 

Qu’est-ce que l’héritage génétique ?

Afin de comprendre la portée des tests d’ascendance et de comprendre la science qui les sous-tend, il est nécessaire d’expliquer comment le matériel génétique est organisé et comment fonctionne l’héritage génétique.

 

 

Comment le matériel génétique est-il organisé ?

Le matériel génétique est la base chimique dans laquelle sont stockées toutes les informations nécessaires à la production et à la régulation des protéines. Il détermine le destin de nos cellules et les informations qui nous définissent en tant qu’individus. Le matériel génétique de pratiquement tous les organismes connus, à l’exception de certains virus, est organisé sous forme d’ADN (acide désoxyribonucléique).

Le contenu total en ADN d’un organisme est appelé génome. Le génome humain peut être divisé en un génome nucléaire et un génome mitochondrial.

D’une part, le génome nucléaire est constitué de 23 paires de chromosomes qui contiennent ensemble des informations sur environ 20 000 gènes, soit plus de 3 milliards de nucléotides. Il est intéressant de noter que sur ces plus de 3 milliards de nucléotides qui composent le génome humain, la variabilité entre individus ne réside que dans 0,1% des positions. Ces 23 paires de chromosomes sont organisées en 22 paires de chromosomes autosomiques (ou autosomes) et 1 paire de chromosomes sexuels, XX pour les mâles biologiques et XY pour les femelles biologiques.
Le génome mitochondrial, quant à lui, est constitué d’une seule chaîne circulaire, dont l’héritage est exclusivement maternel.

Nous pouvons comprendre le génome comme une collection d’encyclopédies contenant toutes les informations dont une personne a besoin pour grandir et se développer. Cette encyclopédie comporte 23 volumes, chacun représentant chacune des paires de chromosomes, dans lesquels nous pouvons lire les gènes, que nous pourrions représenter comme les mots de cette encyclopédie. À leur tour, ces mots sont composés de lettres qui, dans le cas des gènes, correspondent aux quatre types de nucléotides qui composent l’ADN : adénine, thymine, cytosine et guanine. Pour chacune des positions, il y aura deux lettres possibles (deux nucléotides possibles), qui seront les allèles.

Representation of human genetic material.

Figure 1. Représentation du matériel génétique humain.

L’héritage génétique peut être défini comme les caractéristiques qui sont héritées des parents à la progéniture. Les caractères transmissibles sont ceux qui sont fixés dans les gènes, qui constituent le génotype, tandis que la manifestation de ces caractères est ce qui constitue le phénotype. Il est important de garder à l’esprit que dans de nombreux cas, le phénotype n’est pas seulement déterminé par le génotype, mais est également influencé par des facteurs environnementaux (1). Pour faire une analogie simple afin de faciliter la compréhension, nous pourrions dire que dans une peinture, le génotype est constitué de la toile, du type de pigment, des couleurs, du pinceau, du trait, etc. et le phénotype est l’image que nous voyons.

Le terme de variabilité génétique fait référence aux différences dans la séquence d’ADN entre les individus ou les populations, ce qui, comme mentionné ci-dessus, est réduit à 0,1% du génome humain. Les principales sources de variabilité sont les mutations et la recombinaison génétique.

 

 

Que sont les mutations ?

Les mutations sont des modifications permanentes et héréditaires de la séquence d’ADN. Les mutations de novo sont générées lorsqu’une erreur se produit lors de la réplication de l’ADN et qu’elle n’est pas corrigée par les enzymes de réparation. En d’autres termes, il s’agit principalement d’erreurs qui n’ont pas de cause connue ou justifiée et qui conduisent à une modification génétique. En fonction de leurs conséquences pour l’organisme, les mutations sont classées dans les types suivants :

  • Délétère : qui nuit à l’organisme, diminuant ainsi l’efficacité de la reproduction, c’est-à-dire la probabilité de laisser une descendance.
  • Bénéfique : confère un avantage adaptatif qui augmente l’efficacité de la reproduction.
  • Neutre (2).

La plupart des mutations qui se produisent dans le génome et sont transmises à la descendance sont bénéfiques ou neutres, car elles n’affectent pas négativement la viabilité des organismes.

 

 

Qu’est-ce que la recombinaison génétique ?

La recombinaison génétique est le processus par lequel des chromosomes ou des segments de chromosomes homologues se brisent et s’assemblent, impliquant le réarrangement des séquences d’ADN. Ce processus a lieu au cours de la méiose, qui est le processus de division cellulaire qui intervient dans la reproduction sexuée pour la formation des gamètes ou cellules sexuelles, à la fois mâles (spermatozoïdes) et femelles (ovules).

Genetic recombination

Figure 2. Recombinaison génétique

Sur les 23 paires de chromosomes que chaque personne possède, chaque paire a un chromosome hérité du père et un autre de la mère. Par conséquent, lors de la formation des gamètes (sperme et ovules) d’un individu, une recombinaison se produit entre les deux chromosomes des 23 paires (chromosomes homologues), après quoi les 23 chromosomes individuels recombinés feront partie de chacun des gamètes. La génération suivante héritera d’un chromosome de chaque parent, et aura donc une combinaison unique de son propre matériel génétique. Ceci est illustré dans la figure ci-dessous :

Representation of human genetic material.

Il existe des positions chromosomiques, techniquement appelées loci, dont certaines présentent des variantes possibles de séquences nucléotidiques dans un gène (allèles). Ces variantes comprennent les polymorphismes nucléotidiques simples (SNP), qui sont des variations nucléotidiques simples présentes dans au moins 1 % de la population, et les fréquences alléliques de ces variations ont été décrites dans différentes populations. La fréquence des allèles est définie comme la proportion d’un allèle spécifique parmi tous les allèles possibles à une position donnée dans une population donnée (3).

C’est la différence des fréquences alléliques entre les populations qui permet d’effectuer les calculs d’ascendance.

 

 

Qu’est-ce que l’ascendance ?

L’ascendance est un terme très large et difficile à définir, car il est sujet à diverses interprétations. Au sens large, elle peut être d’origine génétique, géographique, historique ou culturelle.

Du point de vue de la génétique, l’ascendance pourrait être définie comme l’étude de toutes les informations génétiques héritées de nos ancêtres, avec certaines mutations et variations génétiques, qui nous permettent de définir nos origines.

Les populations présentent une variabilité génétique en raison des événements démographiques auxquels elles ont été confrontées tout au long de l’histoire de l’humanité, tels que les migrations et le mélange avec d’autres populations, les maladies à fort taux de mortalité, l’isolement géographique, etc. Ainsi, notre ascendance est le résultat d’un mélange complexe de populations au fil du temps, depuis l’origine de l’espèce humaine en Afrique, il y a environ 300 000 ans, jusqu’à nos jours (5). Compte tenu de ces schémas de variabilité génétique, il est possible d’effectuer une analyse des différences et des similitudes génétiques qui existent entre un individu et diverses populations dans le monde pour en déduire l’ascendance (6).

 

 

Comment les calculs d’ascendance sont-ils effectués ?

Il existe trois types de tests d’ascendance : autosomique, mitochondrial et chromosomique Y. Nous nous concentrerons sur les tests d’ascendance autosomique.

Les tests d’ascendance autosomique effectuent une analyse des chromosomes autosomiques, c’est-à-dire les paires de chromosomes 1 à 22, à l’exception de la 23e paire, qui sont des chromosomes sexuels (XX ou XY). Ces 22 paires de chromosomes sont héritées des deux parents, fournissant ainsi des informations conjointes sur les lignées maternelles et paternelles (7).

Comme mentionné ci-dessus, les analyses d’ascendance sont basées sur la recherche de similitudes entre l’échantillon d’un individu particulier et un ensemble d’échantillons divers, qui constituent le panel ou la base de données de référence, et dont l’ascendance est connue à l’avance. Pour déduire l’ascendance, les SNP entre les deux sont comparés, de sorte que plus la coïncidence entre l’échantillon à analyser et l’échantillon de référence est grande, plus la probabilité d’avoir une ascendance commune est élevée. Ces résultats reflètent, en quelque sorte, à quelles populations se rattachent les informations génétiques dont nous avons hérité aujourd’hui et, par conséquent, quelles sont nos origines génétiques.

 

 

Ancestry chez 24Genetics

Chez 24Genetics, nous vous offrons des informations sur votre ascendance génétique à un niveau géographique. C’est-à-dire que nous associons vos origines génétiques aux régions géographiques dans lesquelles vos ancêtres ont vécu ou avec lesquelles ils ont eu des contacts étroits (6). Notre test d’ascendance est l’un des plus complets du marché, avec une base de données de référence qui comprend l’ADN de personnes représentant plus de 1 500 régions, parce que leurs ancêtres ont vécu dans une région pendant des générations. Nos informations sont classées dans 175 pays, par états, régions ou même provinces, remontant à 700 ou 900 ans, et peuvent même détecter des signaux génétiques datant de plus de 2 000 ans.

 

 

Bibliographie

1. Fenotipo | NHGRI [Internet]. [cited 2022 Jun 20]. Available from: https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Fenotipo

2. What is genetic variation | Human genetic variation [Internet]. [cited 2022 Jun 20]. Available from: https://www.ebi.ac.uk/training/online/courses/human-genetic-variation-introduction/what-is-genetic-variation/

3. Strachan T, Read AP. Human Molecular Genetics. Human Molecular Genetics. New York: Garland Science; 2018. 784 p. 

4. Mathieson I, Scally A. What is ancestry? Flint J, editor. PLOS Genetics [Internet]. 2020 Mar 9 [cited 2020 Mar 23];16(3):e1008624. Available from: https://dx.plos.org/10.1371/journal.pgen.1008624

5. Jobling M, Hollox E, Hurles M, Kivisild T, Tyler-smith C. Human Evolutionary Genetics. New York (USA): Garland Science; 2013. 650 p. 

6. Royal CD, Novembre J, Fullerton SM, Goldstein DB, Long JC, Bamshad MJ, et al. Inferring Genetic Ancestry: Opportunities, Challenges, and Implications. American Journal of Human Genetics [Internet]. 2010 May 5 [cited 2022 Jun 17];86(5):661. Available from: /pmc/articles/PMC2869013/

7. Templeton AR. Human Population Genetics and Genomics. Academic Press; 2019. 

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