Génétique et santé

Dans les pays les plus avancés en matière de santé, qui montrent la voie aux autres, la prévention est la clé. On ne va plus chez le médecin pour guérir les maladies, on y va pour les prévenir. Et dans ce domaine, l’information génétique est primordiale.
Votre information génétique est unique et donc différente de celle de n’importe qui d’autre. Elle constitue la carte de référence que les professionnels de la santé utilisent pour vous aider à prendre les meilleures décisions pour être et rester en bonne santé.

Système de santé et COVID19
En raison du fort impact causé par la pandémie de COVID19, le système de santé mondial a accéléré sa prise de conscience de l’importance de la prévention. C’est précisément dans des situations comme celle que nous vivons actuellement que la prévention est essentielle. À cette fin, la génétique est entrée depuis des années dans l’équation de la santé avec un message important. Il ne suffit plus de faire une analyse de sang. Bien qu’il ne soit pas encore récurrent en Espagne, certains pays l’ont compris depuis longtemps et ont déjà intégré la génétique dans leur équation de prévention sanitaire (1, 2).

Objectif 24Génétique
L’objectif de 24Genetics est d’aider chacun à prendre les meilleures décisions pour sa santé et son bien-être. Comment ? Par exemple, grâce au test de santé, plus de 700 000 marqueurs génétiques sont analysés, couvrant un large éventail de pathologies et de marqueurs.
L’une des sections présentées dans ce rapport sur la santé est celle des maladies complexes. Il analyse un large éventail de pathologies sur la base d’études internationales d’association pangénomique (GWAS). Nos algorithmes établissent les prédispositions génétiques à un large éventail de maladies, une technique dont l’utilité a déjà été confirmée dans diverses études (3).

Cancer et prévention
Chaque année, les informations sur le cancer sont de plus en plus nombreuses. À plusieurs reprises, les mesures réelles de la prévalence des mutations génétiques ont été remises en question. Récemment, une étude a publié qu’une personne sur huit était porteuse d’une mutation cancéreuse, une statistique bien supérieure à l’estimation officielle (4). C’est pourquoi l’équipe multidisciplinaire de 24Genetics a décidé, il y a quelque temps, de consacrer une section exclusive à l’analyse des oncogènes (5).

Pharmacogénétique et santé
Avec l’évolution des études, 24Genetics a développé le rapport de pharmacogénétique. Connaître votre propension à l’assimilation correcte d’une liste étendue de médicaments prescrits dans des situations spécifiques est une garantie supplémentaire de meilleurs résultats du traitement. C’est une réalité que l’usage et la consommation de drogues n’agissent pas de la même manière chez tout le monde. C’est précisément ce que ce domaine de connaissances étudie depuis des décennies (6). Aux États-Unis, par exemple, on sait déjà comment la réponse à plus de 200 médicaments varie en fonction du profil génétique spécifique (7). Le test 24Genetics intègre déjà une liste de médicaments qui montrent la réponse pharmacogénétique possible sur la base de l’ADN.

Semaine après semaine, de nouveaux résultats sur un large éventail de sujets liés à la génétique sont disponibles (figure 1). Face à cette réalité, l’engagement de 24Genetics est clair : examiner et scruter autant que possible afin d’exploiter et d’améliorer encore les différents rapports. https://24genetics.es/prueba-adn

La génomique et la biomédecine se rejoignent progressivement dans les hôpitaux et les cliniques. Et d’ici quelques décennies, elle fera partie des analyses cliniques de routine (8 ). 24Genetics fait partie de ce nouveau paradigme.

Bibliographie:

1. W.H.O. https://www.who.int/cancer/about/facts/es/
2. Evans, D.G.R., et al. The Angelina Jolie effect: how high celebrity profile can have a major impact on provision of cancer related services. Breast Cancer Res 16, 442 (2014). https://doi.org/10.1186/s13058-014-0442-6
3. You JS, Jones PA. Cancer genetics and epigenetics: two sides of the same coin? Cancer Cell. 2012 Jul 10;22(1):9-20. doi: 10.1016/j.ccr.2012.06.008. PMID: 22789535.
4. Angela George, A., et al. Implementing rapid, robust, cost-effective, patient-centred, routine genetic testing in ovarian cancer patients. Mainstreaming Cancer Genetics (MCG) Programme bioRxiv 044024; doi:https://doi.org/10.1101/044024.
5. Stewart B.W., et al. Cancer prevention as part of precision medicine: ‘plenty to be done’. Carcinogenesis. 2016 Jan;37(1):2-9. doi: 10.1093/carcin/bgv166. Epub 2015 Nov 20. PMID: 26590901.
6. Forbes SA, et al. COSMIC: somatic cancer genetics at high-resolution. Nucleic Acids Res. 2017 Jan 4;45(D1):D777-D783. doi: 10.1093/nar/gkw1121. Epub 2016 Nov 28. PMID: 27899578.
7. Kalia, S., et al. Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing, 2016 update (ACMG SF v2.0): a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med 19, 249–255 (2017). https://doi.org/10.1038/gim.2016.190
8. Domchek, S.M., et al. Multiplex Genetic Testing for Cancer Susceptibility: Out on the High Wire Without a Net? Journal of Clinical Oncology. 31, 10, 1267-1270. 2013, doi: 10.1200/JCO.2012.46.9403. PMID: 23460708, https://doi.org/10.1200/JCO.2012.46.9403