Cancer et génétique

Qu’est-ce que le cancer ?

Les cellules sont les unités de base qui composent le corps humain. Elles se développent et se divisent pour créer de nouvelles cellules selon les besoins du corps, formant ainsi nos organes et nos tissus. Normalement, elles meurent lorsqu’elles deviennent trop vieilles ou endommagées, et de nouvelles cellules prennent leur place [1]. Le cancer survient lorsque certaines cellules se développent de manière incontrôlée, dépassent leurs limites et se propagent à d’autres parties du corps. Elle peut se déclarer dans presque tous les organes et tissus, qui sont constitués d’environ 30 trillions de cellules [2], [3]. 

 

– Tumeurs et cancer

Parfois, le matériel génétique de la cellule change et le contrôle de la croissance cellulaire est affecté de telle sorte que les cellules commencent à se diviser trop rapidement et ne meurent pas naturellement [4], [5]. Il peut en résulter une accumulation irrégulière de cellules, appelée tumeur ou néoplasme [6]. Contrairement à une idée reçue, ils ne sont pas tous synonymes de cancer [7], [8]. De manière générale, on peut distinguer deux types de tumeurs :

  • Bénigne ou non cancéreuse.
  • Maligne ou cancéreux.

La différence entre les deux réside dans le fait que les premières sont localisées dans un tissu ou un organe spécifique, tandis que pour les secondes, leurs cellules ont la capacité d’être libérées dans le système circulatoire et de se répandre dans tout le corps, et peuvent donner naissance à de nouvelles tumeurs dans d’autres organes et tissus. Ce processus est appelé métastase [1]. Cependant, tous les cancers ne proviennent pas de tumeurs solides. Dans le cas de certains cancers liés au système circulatoire, comme la leucémie, des cellules immatures deviennent cancéreuses et, libérées dans la circulation sanguine, évincent les cellules saines.

 

– Types de cancer

Le mot cancer est un terme très large qui englobe plus de 200 types. Chacun présente des caractéristiques particulières, voire totalement différentes des autres. Ainsi, elles peuvent même être considérées comme des maladies indépendantes ayant des causes, une évolution et un traitement spécifiques [9]. On peut distinguer six grandes catégories [10] :

  • – Carcinome : d’origine épithéliale ou cancer de la paroi interne ou externe du corps.

  • Sarcome : prend naissance dans les tissus de soutien et les tissus conjonctifs, tels que les os, les tendons, les cartilages, les muscles et la graisse.

  • Myélome : prend naissance dans les plasmocytes de la moelle osseuse. Ceux-ci sont responsables de la production de certaines des protéines du sang.

  • Leucémie : prend naissance dans la moelle osseuse, qui est responsable de la production de cellules sanguines, qu’il s’agisse de globules rouges ou de globules blancs.

  • Lymphome : se développe dans les glandes ou les ganglions du système lymphatique.

  • Types mixtes : comprennent les cancers qui impliquent différentes catégories ou différents types au sein d’une même catégorie.

 

Santé et incidence

Au cours des dernières décennies, le nombre de cancers diagnostiqués a augmenté. Cette évolution n’est pas seulement due à la croissance démographique, mais aussi à l’amélioration des techniques de détection précoce et à l’augmentation de l’espérance de vie. Cependant, le risque de mortalité lié à cette cause a considérablement diminué (figure 1) [11], [12]. On estime que 2,7 millions de personnes dans l’Union européenne ont reçu un diagnostic de cancer en 2020, et que 1,3 million de personnes supplémentaires en sont mortes. L’impact économique global du cancer en Europe est estimé à plus de 100 milliards d’euros par an [13]. À titre d’exemple, en 2018, le coût total était d’environ 199 milliards d’euros (378 euros par habitant) [14].

Figure 1. Taux de mortalité par cancer en Europe pour 100 000 habitants entre 1943 et 2018. Source : Centre international de recherche sur le cancer – Organisation mondiale de la santé.

 

Facteurs de risque et prévention

Il existe de multiples facteurs de risque dans le développement d’un cancer, et ils peuvent différer pour chaque type de cancer. Nombre d’entre elles sont modifiables, notamment celles liées au mode de vie, comme la consommation d’alcool et de tabac, l’exposition prolongée et intense au soleil, une alimentation déséquilibrée et les rapports sexuels non protégés. D’autres ne sont pas évitables, comme une prédisposition génétique héréditaire, l’âge, certaines infections qui augmentent le risque, ou des substances chimiques présentes dans l’environnement, notamment la pollution atmosphérique [15].

Entre 30 et 50 % des décès par cancer pourraient être évités en modifiant les principaux facteurs de risque et en mettant en œuvre des stratégies de prévention, en plus de la détection et du traitement précoces [3]. Les mesures préventives sont les suivantes :

  • Éviter la consommation de tabac et d’alcool.
  • Maintenir un poids et un régime alimentaire sains.
  • Faites souvent de l’exercice.
  • Pratiquez le sexe sans risque et faites-vous vacciner contre l’hépatite B et le papillomavirus humain (HPV).
  • Réduisez l’exposition aux rayons ultraviolets et utilisez un écran solaire.
  • Éviter la pollution de l’air et la fumée dans la maison résultant de l’utilisation de combustibles solides.
  • Recevoir des soins médicaux réguliers.

La présence d’un ou de plusieurs facteurs de risque ne signifie pas que vous développerez la maladie, mais elle augmente considérablement vos chances. De même, il est possible de développer un cancer sans présenter de facteurs de risque [15].

 

Traitement

Il existe une multitude de traitements du cancer. Le traitement dépendra du type de cancer et de son degré d’avancement. Dans la majorité des cas, une combinaison de traitements sera utilisée afin de guérir la pathologie. Les différents types de traitement sont les suivants [16] :

  • – La chirurgie : elle est généralement pratiquée pour enlever la tumeur maligne à l’origine du cancer.
  • Radiothérapie : elle consiste à soumettre le patient à de fortes doses de rayonnement pour détruire les cellules cancéreuses et réduire ainsi la taille des tumeurs.
  • Chimiothérapie : consiste à administrer des médicaments pour éliminer les cellules malignes.
  • Immunothérapie : consiste à stimuler le système immunitaire pour l’aider à combattre le cancer.
  • Thérapie ciblée : le traitement vise à stopper ou à paralyser les modifications anormales des cellules cancéreuses en les empêchant de se développer et de se diviser de manière incontrôlée, ce qui les empêche de se propager à d’autres parties du corps.
  • Hormonothérapie : utilisée principalement pour les cancers de la prostate et du sein, elle permet de ralentir et d’arrêter la croissance des tumeurs cancéreuses, grâce à différentes hormones.
  • Greffes de cellules souches : généralement utilisées après un traitement par chimiothérapie ou radiothérapie, elles servent à restaurer les cellules souches sanguines qui ont été détruites après le traitement.
  • Tests de biomarqueurs : ils permettent de détecter des gènes et des protéines qui fournissent des informations sur le cancer, comme sa localisation et son stade.

Les effets secondaires sont très divers et beaucoup d’entre eux sont spécifiques à chacun des traitements.

 

Comment le cancer naît-il d’un point de vue génétique ?

Une partie des facteurs à l’origine du cancer sont génétiques, générant des changements dans les gènes qui contrôlent le fonctionnement de nos cellules, notamment leur croissance et leur division. [4]. Les gènes contiennent les informations nécessaires à la synthèse des protéines qui permettent le bon fonctionnement des cellules et de l’organisme. Les mutations sont des changements dans cette information génétique qui se produisent fréquemment, la plupart n’ont aucune répercussion, et pour celles qui sont néfastes, le corps dispose d’un mécanisme de réparation génétique qui tente de les corriger. Parfois, cependant, des mutations délétères surviennent et endommagent l’information génétique que les mécanismes de réparation sont incapables de corriger. Si ces mutations affectent les mécanismes de division et de croissance, elles peuvent conduire à l’initiation d’un cancer [17]. Ces mutations peuvent être :

  • Acquises : ce sont les plus courantes et elles apparaissent au cours de la vie d’une personne dans des cellules spécifiques, généralement en raison d’une exposition à des substances cancérigènes. Ils ne sont pas transmis des parents aux enfants.

  • La lignée germinale : elle se trouve dans les spermatozoïdes ou les ovules et est transmise à la descendance. Comme elles affectent les cellules reproductrices, ces mutations sont héritées.

La présence de ces mutations ne garantit pas le développement d’un cancer, mais indique une certaine prédisposition à développer un cancer au cours de la vie d’une personne [11], [18]. En général, le processus de développement du cancer (carcinogenèse) implique l’accumulation de multiples mutations dans un long processus qui peut prendre plusieurs années. Dans une première phase, quelques mutations se produisent, entraînant une croissance et une division des cellules à un rythme supérieur à la normale, mais pas suffisamment pour se transformer en cancer. Si de nouvelles mutations continuent de naître dans ces cellules affectées, la multiplication des cellules augmente de manière incontrôlée et leur forme, leur taille et leur fonction sont de plus en plus altérées, jusqu’à ce qu’elles acquièrent la capacité d’envahir d’autres tissus et organes, donnant ainsi naissance à un cancer (figure 2) [18].

 

Figura 2. Fases en el desarrollo de un tumor. Fuente: Asociación Española Contra el Cáncer.

 

Cancer et 24Genetics

Chez 24Genetics, nous vous proposons nos tests de santé et de pharmacogénétique qui comprennent certains marqueurs spécifiques liés à la prédisposition génétique à souffrir de différents types de cancer, ainsi qu’à l’efficacité de plusieurs médicaments impliqués dans son traitement.

 

Bibliographie

[1] American Society of Clinical Oncology, “What is Cancer? | Cancer.net.” https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/what-c%C3%A1ncer (accessed Jan. 26, 2022).

[2] E. Bianconi et al., “An estimation of the number of cells in the human body,” https://doi.org/10.3109/03014460.2013.807878, vol. 40, no. 6, pp. 463–471, Nov. 2013, doi: 10.3109/03014460.2013.807878.

[3] World Health Organization, “Cancer – WHO.” https://www.who.int/health-topics/cancer#tab=tab_1 (accessed Jan. 25, 2022).

[4] National Cancer Institute at the National Institutes of Health, “What Is Cancer? – NCI.” https://www.cancer.gov/about-cancer/understanding/what-is-cancer (accessed Jan. 25, 2022).

[5] National Health Service, “Cancer – NHS.” https://www.nhs.uk/conditions/cancer/ (accessed Jan. 25, 2022).

[6] National Cancer Institute at the National Institutes of Health, “Definition of neoplasm – NCI Dictionary of Cancer Terms – National Cancer Institute.” https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/neoplasm (accessed Jan. 26, 2022).

[7] MedlinePlus, “Cáncer: MedlinePlus enciclopedia médica.” https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001289.htm (accessed Jan. 25, 2022).

[8] MedlinePlus, “Tumor: MedlinePlus enciclopedia médica.” https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001310.htm (accessed Jan. 26, 2022).

[9] Asociación Española Contra el Cáncer, “¿Cuántos Tipos de Cáncer Existen? | AECC.” https://www.contraelcancer.es/es/todo-sobre-cancer/tipos-cancer (accessed Jan. 26, 2022).

[10] National Cancer Institute at the National Institutes of Health, “Cancer Classification | SEER Training.” https://training.seer.cancer.gov/disease/categories/classification.html (accessed Jan. 26, 2022).

[11] Sociedad Española de Oncología Médica, “¿Qué es el cáncer y cómo se desarrolla?” https://seom.org/informacion-sobre-el-cancer/que-es-el-cancer-y-como-se-desarrolla (accessed Jan. 26, 2022).

[12] International Agency for Research on Cancer – World Health Organization, “Global Cancer Observatory.” https://gco.iarc.fr/ (accessed Jan. 26, 2022).

[13] European Commission, “Europe’s Beating Cancer Plan,” COMMUNICATION FROM THE COMMISSION TO THE EUROPEAN PARLIAMENT AND THE COUNCIL. Brussels, 2021.

[14] T. Hofmarcher, P. Lindgren, N. Wilking, and B. Jönsson, “The cost of cancer in Europe 2018,” European Journal of Cancer, vol. 129, pp. 41–49, Apr. 2020, doi: 10.1016/J.EJCA.2020.01.011.

[15] Hospital Clínic de Barcelona, “Causas del Cáncer | PortalCLÍNIC.” https://www.clinicbarcelona.org/asistencia/enfermedades/cancer/causas-y-factores-de-riesgo (accessed Jan. 26, 2022).

[16] National Cancer Institute at the National Institutes of Health, “Types of Cancer Treatment – National Cancer Institute.” https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types (accessed Jan. 26, 2022).

[17] American Society of Clinical Oncology, “The Genetics of Cancer | Cancer.net.” https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer (accessed Jan. 26, 2022).

[18] Asociación Española Contra el Cáncer, “Origen del Cáncer. ¿Cómo se produce el Cáncer? | AECC.” https://www.contraelcancer.es/es/todo-sobre-cancer/que-es-cancer/origen (accessed Jan. 26, 2022).

 

 

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