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Manuel de la Mata

Biol. Col : 19989-M

RÉSUMÉ

Médecine de précision, préventive et personnalisée. Généticien : chef de produit et consultant en génétique chez 24Genetics.

Manuel de la Mata, MsC. Il est un jeune généticien et conseiller en génétique, un biologiste fondamental spécialisé dans la génétique clinique et la fertilité. Actuellement, il poursuit sa formation active, tant en autodidacte que par le biais d'institutions, de symposiums et de congrès internationaux.

Il a commencé sa carrière professionnelle par une rotation à l'hôpital Ramón y Cajal, l'un des hôpitaux pionniers en Espagne dans le domaine de la génétique clinique. C'est grâce à elle qu'elle a pris conscience du potentiel et de la passion de la génétique.

Par la suite, elle a fait le saut chez 24Genetics, aux premiers jours de l'entreprise. Ces deux dernières années, elle s'est consacrée au développement de produits et au conseil génétique.

Manuel a été membre de plusieurs sociétés telles que : La Société européenne de génétique humaine, la Société espagnole de génétique humaine et la Société espagnole de conseil génétique.

 

DOMAINES D'INTERVENTION

  • Conception, production et mise à jour de nouveaux rapports génétiques.
  • Développement d'algorithmes
  • Conseil génétique (maladies rares, complexes et monogéniques, cancer, pharmacogénétique, nutrigénétique)
  • analyse GWAS

 

EDUCATION

MASTER

Génétique clinique et procréation assistée

DEGREE

Diplôme en biologie

 

RECHERCHE

Cartographie de l'architecture génétique humaine de COVID-19

Le patrimoine génétique d'un individu contribue à la susceptibilité et à la réponse à une infection virale. Bien que les facteurs environnementaux, cliniques et sociaux jouent un rôle dans l'exposition au SRAS-CoV-2 et la gravité de la maladie COVID-19,1,2 la génétique de l'hôte peut également être importante. L'identification des facteurs génétiques spécifiques à l'hôte peut révéler des mécanismes biologiques importants sur le plan thérapeutique et clarifier les relations de cause à effet des facteurs de risque environnementaux modifiables pour l'infection par le SRAS-CoV-2 et les résultats. Nous avons formé un réseau mondial de chercheurs pour étudier le rôle de la génétique humaine dans l'infection par le SRAS-CoV-2 et la gravité du COVID-19. Nous décrivons les résultats de trois méta-analyses d'association pangénomique couvrant jusqu'à 49 562 patients atteints de COVID-19 provenant de 46 études dans 19 pays. Nous rapportons 13 loci significatifs à l'échelle du génome qui sont associés à l'infection par le SRAS-CoV-2 ou aux manifestations sévères du COVID-19. Plusieurs de ces loci correspondent à des associations déjà documentées avec des maladies pulmonaires ou auto-immunes et inflammatoires3-7. 3-7 Ils représentent également des mécanismes potentiellement exploitables en réponse à l'infection. Les analyses de randomisation mendélienne soutiennent un rôle causal du tabagisme et de l'indice de masse corporelle pour le COVID-19 sévère, mais pas pour le diabète de type II. L'identification de nouveaux facteurs génétiques de l'hôte associés au COVID-19, à une vitesse sans précédent, a été rendue possible par la communauté des chercheurs en génétique humaine qui se sont réunis pour donner la priorité au partage des données, des résultats, des ressources et des cadres analytiques. Ce modèle de collaboration internationale met en évidence le potentiel des futures découvertes génétiques dans les pandémies émergentes ou, en fait, dans toute maladie humaine complexe.


COURS
5e conférence sur le conseil génétique : Hôpital Dexeus, Espagne, 2019

Symposium sur la reproduction assistée et la fertilité - GINEFIV, Espagne, 2018

CEGEN - Études de partenariat : conception et analyse des données, Espagne, 2018

CONTENU SUPPLÉMENTAIRE:

http://revbigo.webs.uvigo.es/images/revbigo/2016/Revbigo_2016_07.pdf

 
 
 
 

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