25 avril : Journée mondiale de l’ADN
La découverte de l’ADN est l’un des plus grands jalons de l’histoire de la science et reste, à ce jour, à la base de nombreuses découvertes et avancées médicales.
Le 25 avril est le jour où l’on commémore deux percées majeures dans le domaine de la génétique et, par extension, dans celui de la science en général :
- La découverte de la structure en double hélice de l’ADN, en 1953
- L’achèvement du projet du génome humain en 2003, soit 50 ans plus tard.
Cette date est donc devenue une journée de commémoration de ces deux jalons, mais la Journée de l’ADN est aussi une journée d’élargissement des connaissances.
La double hélice
La structure de l’ADN a été publiée dans la revue Nature sous la plume de James Watson et Francis Crick, qui, avec Maurice Wilkins, ont reçu le prix Nobel pour leurs recherches en 1962.
La grande oubliée de cette histoire est Rosalind Franklin, l’auteur des images aux rayons X qui ont permis de franchir cette étape importante de la science. Vous pouvez regarder ce documentaire si vous voulez en savoir un peu plus sur Rosalind Franklin.
La double hélice est le terme utilisé pour décrire la structure d’une molécule d’ADN, composée de deux brins qui s’enroulent l’un autour de l’autre comme un escalier en spirale. Chaque brin a une structure de sucre et de groupes phosphates. À chaque sucre est attachée l’une des quatre bases suivantes : adénine (A), cytosine (C), guanine (G) ou thymine (T). Les deux brins sont maintenus ensemble par les liaisons qui se forment entre les bases de la manière suivante : l’adénine est appariée à la thymine ; la cytosine est appariée à la guanine.
Cette découverte a changé à jamais la compréhension de la génétique et l’étude de la façon dont l’héritage physique et physiologique est transmis de génération en génération.
Le projet du génome humain
Au fil des décennies, de plus en plus de découvertes liées à l’ADN ont permis de mieux comprendre l’ADN, mais le génome complet est resté un défi jusqu’à ce que, en 2003, les scientifiques achèvent un projet dont l’objectif était de cartographier l’ensemble de l’ADN humain. Plus de 20 000 gènes ont été identifiés et la séquence des trois trillions de paires de bases qui composent le génome humain a été déterminée.
Francis Collins, directeur de l’Institut national de recherche sur le génome humain, a déclaré que le génome est comme un livre aux multiples usages : il vaut comme récit du voyage de l’espèce humaine dans le temps, comme plan incroyablement détaillé de la construction de chaque cellule de l’organisme et, bien sûr, comme outil qui fournit aux professionnels de la santé de nouvelles façons de traiter et, surtout, de prévenir les maladies.
Cependant, bien que le projet du génome humain ait été achevé en 2003, c’est à la fin du mois de mars 2022 que le véritable génome humain complet à 100 %, y compris l’ADN répétitif, sera publié pour la première fois.
La forme la plus courante d’ADN répétitif est constituée de blocs d’ADN se répétant en tandem, appelés satellites. Ceux-ci sont regroupés à l’extrémité des chromosomes dans des régions appelées télomères, qui protègent les chromosomes de la dégradation au cours de la réplication de l’ADN.
Il s’agit d’un nouveau jalon scientifique, puisque les lacunes laissées en 2003 ont enfin été comblées.
Pour en savoir plus sur le projet du génome humain.
Le génome humain et la santé
Le projet du génome humain a joué un rôle fondamental dans la compréhension de la génétique humaine et a permis de nombreuses avancées dans divers domaines de la santé.
Voici quelques-uns des domaines dans lesquels le projet a eu un impact significatif :
le diagnostic et le traitement des maladies génétiques
La médecine personnalisée. Par exemple, les informations sur le génome peuvent être utilisées pour sélectionner le médicament le plus efficace pour un patient spécifique et éviter les médicaments qui pourraient avoir des effets secondaires dangereux (pharmacogénétique).
Recherche sur les maladies complexes. Les variantes génétiques associées aux maladies complexes (celles qui sont causées par l’interaction de multiples variantes génétiques et de facteurs environnementaux) ont été identifiées, ce qui a permis de mieux comprendre la biologie sous-jacente de ces maladies et d’identifier de nouvelles cibles thérapeutiques.
Développement de thérapies géniques. Les informations tirées du génome humain ont été essentielles au développement des thérapies géniques, qui impliquent la correction ou la suppression de gènes défectueux pour traiter des maladies génétiques.
Nous développerons le diagnostic des maladies génétiques à l’aide d’un exemple : la mucoviscidose. La mucoviscidose est une maladie génétique qui affecte principalement les poumons et le système digestif, et qui est causée par des mutations du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). Il s’agit d’une maladie génétique à transmission autosomique récessive, c’est-à-dire que pour qu’une personne soit atteinte de la maladie, elle doit avoir hérité de deux copies du gène CFTR muté (une de chaque parent).
Le gène CFTR a été décrit comme la cause de la mucoviscidose dans les années 1980. Ce gène code pour une protéine homonyme que l’on trouve dans les membranes cellulaires et qui a une fonction exocrine, c’est-à-dire qu’elle synthétise des substances qui sont libérées dans ou à la surface d’autres organes du corps. La protéine CFTR facilite le transport des ions chlorure de l’intérieur vers l’extérieur de la cellule en traversant activement la membrane cellulaire. Chez les patients atteints de mucoviscidose, la protéine CFTR ne fonctionne pas correctement, ce qui entraîne une accumulation de mucus épais et collant dans les poumons et d’autres organes, qui rend la respiration difficile et rend les personnes atteintes de la maladie plus sensibles aux infections respiratoires. L’accumulation de mucus peut également bloquer les canaux pancréatiques, empêchant le pancréas de produire suffisamment d’enzymes digestives pour décomposer les aliments. Cela peut entraîner des problèmes de digestion et une mauvaise absorption des nutriments.
La mucoviscidose est une maladie chronique et progressive dont les symptômes varient d’une personne à l’autre. Les symptômes les plus courants sont une toux chronique, un essoufflement, des infections pulmonaires récurrentes, une difficulté à prendre du poids, des problèmes digestifs et un retard de croissance.
Bien que cette maladie soit incurable, il existe des traitements qui peuvent aider à contrôler les symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes touchées. Les traitements peuvent inclure des médicaments pour aider à réduire le mucus dans les poumons, une thérapie respiratoire, des suppléments nutritionnels et d’autres thérapies pour traiter les problèmes digestifs. La recherche continue de progresser et l’on espère que de nouvelles thérapies et de nouveaux traitements seront mis au point.
Grâce aux connaissances acquises dans le cadre du projet sur le génome humain et à l’essor des techniques de séquençage, les connaissances sur la maladie ont énormément progressé ces dernières années. Actuellement, on connaît plus de 2 000 mutations du gène CFTR susceptibles d’entraîner une mucoviscidose. Certaines mutations sont plus fréquentes dans certains groupes ethniques et la gravité de la maladie peut varier en fonction du type de mutation.
Le diagnostic de la mucoviscidose repose sur des tests génétiques visant à identifier les mutations du gène CFTR. Ces tests peuvent être effectués chez les personnes qui présentent des symptômes de la maladie, ainsi que chez les personnes qui sont porteuses d’une mutation du gène CFTR et qui peuvent la transmettre à leurs enfants.
L’objectif principal de 24Genetics est d’aider les gens à prendre les meilleures décisions pour leur santé et leur bien-être en leur fournissant des informations génétiques personnalisées et scientifiquement fondées.
La possibilité de connaître la prédisposition génétique d’une personne à une certaine maladie permet de prendre des mesures préventives et de dispenser des soins particuliers. C’est de ce principe que découle la médecine de précision, que vous pouvez découvrir dans cet article de notre blog.
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